Svar på ”Quiz-stafetten” fra 09/12/2021, Case 2:
Vinderen af quizzen med mest udførelige svar: Mirketa Marku.
Grand Round CASE 2 (1) Link til quizzen udformet af Gry Tanum.
Svar:
“Når man tænker på sådan en case, skal man tænke på, hvad kan være skyld i sådan en B12 mangel, der er svær nok til at forårsage megaloblastisk anæmi.
De ernæringsmæssige årsager kan udelukkes, siden patienten ikke er veganer. Det samme gælder de gastriske årsager, da pt. ikke har mangel på IF eller anamnese med gastrektomi.
Pt. har anamnese med mavesmerter men ingen steatoré eller/og diarré, således kan intestinale årsager som Crohns sygdom samt ‘blind loop’ syndrom og ‘tropical sprue’ blive udelukket, også når man tager i betragtning patientens normale folat niveau.
Medfødte årsager til B12 mangel, såsom ‘transcobalamin II mangel’ er også mindre sandsynlige, siden symptomerne er først kommet i en alder på 27 og patienten har ikke responderet så godt på behandling med B12. Det samme gælder for ‘selective malabsorption of B12 with proteinuria’ (Imerslunds syndrom), som er en autosom recessiv sygdom set hos børn i Skandinavien. Alligevel, for en sikkerheds skyld, bør man sikre sig, at pt. ikke har proteinuri og har normal nyrefunktion.
Den mest sandsynlige diagnose er en infektion med bændelorm fra fisk (Diphyllobothrium latum), set i lyset af, at pt. spiser fisk, også rå fisk fra sushi. Således, hvis ikke allerede gjort, bør der foretages en undersøgelse af fæces for denne parasit samt skal man undersøge, om pt. har forhøjede eosinofilocytter. Selvom de fleste infektioner med Diphyllobothrium latum er asymptomatiske, er faktisk ret typisk beskrevet, at patienter fra Skandinavien kan udvikle megaloblastisk anæmi og neurologiske symptomer pga. B12 mangel, og sågar radiologiske tegn på B12 mangel som symmetriske læsioner posteriort i medulla spinalis på MR, som generelt ikke er kontrastopladende.”
Venlig hilsen
YNNN’s bestyrelse