KORT gennemgang af ”Quiz-stafetten” fra 22/4/2021, Case 1:
Vinderen af quizzen med mest udførelige svar: Gry Tanum.
Link til indsendte svar: vinder svar på case-1
Herunder følger en detaljeret gennemgang af casen som selvfølgelig ikke er udtømmende:
Tidligere:
68 årig mand, kendt: Hypertension, hypothyroidisme, rheumatoid artrit, kronisk nefropati og behandlet for blære cancer
Dispositioner og ekspositioner: ingen relevante
Medicin: Prednisolon 10 mg, metothraxat, folinsyre, eltroxin, simvastatin
- Kommentar: Væsentlig bemærkning i patientens tidligere sygehistorie og medicinering er, at han aktuelt får 2 præparater (prednisolon + metothraxat) som gør patienten immunsupprimeret.
Aktuelle:
14 kg vægttab over 1 år + general utilpashed + skal tømme sin blære om natten hver 2. time.
Sidste 2 måneder tiltagende konfusion, nedsat kraft i benene og gangusikkerhed.
Indlægges med ve. hængende mundvig + sløret tale + konfusion.
Tiltagende funktionsdyspnø, hoste og tendens til blå mærker.
- Kommentar: Vi bemærker 1 års varende B-symptomer og 2 måneders neurologiske klager. Således mistanke om en progredierende proces der har stået på lang tid. Klassiske store sygdomsgrupper der giver progredierende B-symptomer er: Cancer, infektioner og immunologiske/autoimmune tilstande.
Objektiv:
Ilt krævende 2-3 L, BT 135/65, Puls 102, Temp. 36.8
Orienteret i egen data men ikke i sted eller tid.
Kan ikke følge 2-leddet kommandoer
Talen let dysartrisk
Ve. facialis parese
General øget muskeltonus
Hø. sidig drop-fod
Bilateralt ataxi ved Finger-Næse-Forsøg
Kakektisk og kronisk medtaget
Hepato-splenomegali
- Kommentar: Objektiv undersøgelse viser flere fokale udfald. Svært at placere én læsion der forklarer det hele. Man kunne fristes til at tænke der er flere læsioner og diff. diagnostisk kommer vi ikke meget langt, dog er de kognitive deficit, den øget muskeltonus og ”mulige” cerebellare ataxi et fingerpeg om CNS affektion.
Paraklinik:
- MR-C: Spredte hyperintense DWI forandringer bilat. i pons, ve. cerebellum, hø. Occipital lap og ve. Thalamus.
- Helkrops FDG PET: Pseudoaneurisme i abdominal aorta Med øget optag tydende på aortitis samt lymfeknude-vækst langs aorta. Ve. Pleural effusion og ”patchy” forandringer i begge lunger.
- Biokemi: Leukocytter 2.1 – Hb 6.5 – Trombocytter 90 – Hypercalciæmi – Forhøjet ACE: 89 U (9-67 U)
- Knoglemarvsbiopsi pga. pancytopeni: hypercellulær granulomatøs forandringer
Gennemgang af differentiel-diagnoser og endelig diagnose:
Anamnese, objektiv og paraklinik leverer MEGET information og kan gøre casen vanskelig, da det kan være svært at vurdere hvor man skal starte? Eller hvad man skal tage udgangspunkt i?
Vi har i 2. kommentar allerede rejst mistanke om enten cancer, infektion eller immunologisk sygdom… men det efterlader nu +100 forskellige differentiel-diagnoser. En god måde at gribe det an på er at vælge et enkelt fund i sygehistorien, som har ”få” differentiel-diagnoser. Dernæst kan man overveje om resten af sygehistorien påvirker sandsynligheden for de differentialdiagnoser man opstiller ud fra det valgte fund. Her kunne man passende vælge aortitis.
Nogle differentiel-diagnoser til aortitis (Gornik et al. 2008) inkluderer non-infektiøse: Rheumatoid arthritis, Lupus, mellem- og storkarsvaskulitter (fx temporalis arterit, Takayasu, polyarteritis nodosa), sarcoidose, cancer – og infektiøse: Stafylokokker, salmonella, enterokokker, listeria, svampe, vira (fx HIV og Varicella), mycobacteria (fx m. Tuberculosis og m. Bovis) samt syphilis.
Sarcoidose er et oplagt bud da det kan forklare aortitits, iskæmiske fund på MR, B-symptomer, forhøjet ACE (som dog er en uspecifik markør), hypercalcæmi (se forneden) og granulomatøse forandringer i knoglemarv. Pleural effusion taler dog imod sarcoidose, og der er nogle overvejelser der peger mere i retning af en INFEKTIØS aortitis.
Et ”clue” til om det er infektiøs- eller non-infektiøs aortitis er det øget fokale FDG optag på PET samt pseudoaneurisme dannelsen som kan repræsentere et mykotisk aneurisme. En anden overvejelse for hvorfor det ikke er en non-infektiøs og immunologisk aortitis er, at patienten allerede er i immunsuprimerende terapi.
Dissemineret cancer er fortsat en mulighed som ville kunne forklare aortitis, en trykket knoglemarv pga. metastasering og flere små iskæmiske apopleksier i anterior og posterior gebet fx forsaget af paraneoplastisk hyperkoagulabilitet ved Trosseau syndrome. Trosseau syndrom er dog hyppigst associeret med øvre GI cancer hvilket burde være synligt på helkrops FDG PET, og knoglemetastasering burde være synlig på marv-biopsien som viste granulomatøse forandringer.
Klassiske differentiel-diagnoser til granulomatøse forandringer er sarkoidose, ”granulomatosis with polyangitits” (tidligere kaldet Wegeners Granulomatose) og en tuberkulose infektion (samt flere som ikke nævnes her). Hvis vi tager udgangspunkt i en infektiøs aortitis med en mykotisk aneurisme, vil en tuberkulose infektion kunne forklare billedet af B-symptomer, iskæmisk stroke / CNS vaskulit, pleural effusion, hypercalcæmi pga. aktiveret makrofager i granulomer der accelerer 25-hydroxyvitamin D conversionen til 1,25-dihydroxyvitamin D samt granulomatøse forandringer i knoglemarv. SPØRGSMÅLET er så dernæst: Hvorfor har denne patient fået tuberkulose?
Hvis vi vender tilbage til patientens tidligere historik, kan vi bemærke at der står ”behandlet for blærecancer”. En hyppig adjuverende behandling for blærecancer er intra-vesical indsprøjtning af BCG (”Calmette vaccinen” mod tuberkulose) for at inducere et immunologisk respons der angriber cancer celler. BCG er en svækket levende form af mycobacterium Bovis. Hos 5-6% af blærecancer patienter behandlet med BCG indsprøjtninger udvikler mykotiske aneurismer (Pérez-Jacoiste Asín MA et al. 2014). CNS-involvering er dog meget sjældent.
Således er svaret på casen: Dissemineret mykobakteriel infektion med m. Bovis forsaget af BCG-indsprøjtninger for blærecancer.
Link til den oprindelige case der har inspireret til denne:
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc1913474